1 携带遗传易感基因,患癌风险就会大幅增加?
是的。
如果某些人群携带了一些易感基因突变,那么其患癌风险就会大幅增加,如林奇综合征(一种常染色体显性遗传疾病,和癌症密切相关)患者终身患结直肠癌的风险就会非常高。
再如正常女性人群中,乳腺癌的患病风险比例约为10%,意味着100个女性中有10个会有患乳腺癌,但如果个体自身携带BRCA基因突变,此时最高会有85%的发病风险。男性乳腺癌亦是如此,正常人群中,男性罹患乳腺癌的风险很低,但如果携带易感基因,其患病风险也会相应地提高。
由于恶性程度高、诊疗困难、预后差、死亡率高而被称为“癌中之王”的胰腺癌,如果自身携带BRCA基因突变,其患癌风险就会增加,平均200个人中会有7、8个有患有胰腺癌。
以上我们可以得知,癌症与基因的确有着密切的联系。
2 癌症可遗传性的占比有多高?
约占5%-10%。
卵巢癌患者中20-30%携带有胚系突变,其余乳腺癌大概是5-10%,子宫内膜癌3-5%,结直肠癌5-10%。在胚系突变中,个体存在的基因突变是具有可遗传性的,能够在受精过程中被遗传给后代,个体后代有一半的概率会遗传到突变。而有些患者肿瘤中的突变完全是后天的体细胞突变累积导致,这类突变通常不遗传。做基因检测可以判断是胚系突变还是体细胞突变,胚系突变与子女后代息息相关,而如果是体细胞突变就是不遗传的。目前,遗传性肿瘤约占所有肿瘤的5-10%,在不同的癌种中这个比例略有不同。
3 HPV到底有多少种型别?
200多种。
HPV病毒目前发现的有200多种分型,其中有40多种跟人类生殖道感染密切相关。2022年1月18日,国家卫健委印发《宫颈癌筛查工作方案》,明确提出:将高危型HPV检测作为宫颈癌初筛方法之一。HPV病毒的高危型别有14种,长期感染可能与女性宫颈癌有关,此外还有6种低危型别,主要导致皮肤良性病变。
平时体检时要尤其注意检测分型的数量并非越多越好,而是要选择检测分型包含世界卫生组织明确确认的14种高危型别(HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68亚型)的检测产品。
4 感染HPV该怎么办?
不必恐慌,提高自身免疫力。
90%的HPV感染都是一过性的,在细胞学检查正常的情况下,单次HPV阳性不必恐慌。HPV感染与自身免疫力息息相关。刘娜博士建议大家从运动、睡眠、营养和心理四个方面去入手,适度运动,均衡营养,保持高质量睡眠和良好的心态,大部分人可以通过自身免疫力的提升清除HPV感染。
而根据HPV阳性患者自身情况的不同,给予以下几种建议:
第一、细胞检查学结果显示正常。这部分患者只需要注意提升自身免疫力,6-12个月定期复查即可;
第二、细胞检查学结果为低级别病变。这部分患者也不需要特别的治疗,仍然是定期复查;
第三、细胞检查学结果为高级别病变或宫颈癌。这部分患者应尽快进行阴道镜检查,若无问题,半年后复查即可;若有病变,行宫颈锥切术进行治疗。
5 感染HPV一定会得宫颈癌吗?
不一定。
HPV主要是通过细小的伤口进入身体,感染皮肤和黏膜中的表皮细胞,其传播机制为接触传播,而性接触占据了绝大部分的比例。虽然成年女性一生会有80%的几率感染HPV,但是感染了HPV并不意味着一定会得宫颈癌。因为从感染HPV到引起癌前病变,再发展成宫颈癌的过程是漫长的,实际上,在HPV感染人群中患宫颈癌的比例不到10%。“引起宫颈癌,暴露是必要条件,但并不意味着一定会得癌”。
6 男性也会感染HPV吗?
是的。
任何病毒在进入人体时都会有要安扎下来的靶器官。由于HPV普遍通过性接触传播,因此宫颈是女性最容易得病的部位。但对于男性而言,HPV的感染也会导致口咽癌、肛门癌、阴茎癌和尖锐湿疣等疾病,只不过发生几率比较小。
7 HPV自取样产品准吗?
医生取样与自取样灵敏度相当。
华大基因自2008年开始研发HPV自采样技术。在试验中,通过对人群上生殖道、中生殖道、下生殖道进行自取样和医生取样的研究,发现在利用PCR技术做HPV检测时,医生取样和自取样在灵敏度方面没有统计学差异,即在效果上是相当的。
希望现代女性能够提高个人的健康防范意识,充分认识和接受HPV自取样技术,从而可以极大程度地减少对医疗资源的依赖,降低医疗资源负担,提高筛查覆盖度。
8 如何预防宫颈癌?
接种疫苗+定期筛查。
建议一旦开始有性行为,即使只有一个性伴侣,也要开始做定期做筛查。刘娜博士则表示,HPV的感染不仅与性行为有关,还与密切接触、间接接触、医源感染、母婴传播等方式有关。最佳的宫颈癌防控方式是HPV疫苗的接种,并且定期的筛查,才能远离宫颈癌。
9 我国宫颈癌筛查覆盖度如何?
低于30%。
“我国对晚期宫颈癌已经做到了比较好的控制,但在早诊早治方面还存在诸多困难”。
虽然这种恶性疾病对女性健康和生命威胁较大,但是随着HPV疫苗和宫颈癌筛查的普及,宫颈癌已经成为一种病因明确且可预防的癌症。鉴于此,2009年,我国政府正式从国家层面启动“两癌”筛查,将农村妇女“两癌”检查项目列入重大公共卫生服务项目。
消除宫颈癌的前提是提高筛查覆盖率,刘娜博士介绍,欧美发达国家的宫颈癌筛查覆盖度已经达到85%甚至更高,但我国即使经过十几年的努力,现在仍还不到30%。
10 乳腺结节会导致乳腺癌吗?
不一定,要区分结节良性与恶性。
乳腺癌和宫颈癌同作为威胁妇女健康的“杀手”,是一种发生于乳腺上皮或导管上皮的女性恶性肿瘤疾病,针对乳腺结节是否会导致乳腺癌形成,乳腺结节分两种,一种是良性,跟体内激素代谢有关,还有一种是癌性的结节。若两者不能进行区分,往往会导致过度的治疗。
11 为何“两癌”发病呈“年轻化”趋势?
由人们生活习惯改变导致。
两癌年轻化,其实跟目前很多年轻人生活习惯有关。过早的性行为或多个性伴侣、早婚早育、多产、频繁吃口服避孕药和吸烟等不良生活方式都会诱发宫颈癌,甚至是吸二手烟都会增加宫颈癌的发病风险。
导致乳腺癌年轻化的主要原因是乳腺癌易感基因BRCA1/2携带者在年轻时发生乳腺癌的机率远远高于正常女性,同时由于乳腺癌的发病是多因素造成的,如初潮年龄、绝经年龄、饮食以及生活节奏、工作压力等社会环境因素的存在,都会成为乳腺癌年轻化的“推手”。
12 常规体检=防癌体检吗
很多人每年参与的体检,都是统一组织安排的常规体检,这些体检项目并非专门针对癌症的防癌筛查。对于一些早期癌症,没有针对性,很难检查出来,所以常出现癌症一发现即是中晚期的情况。对此,有三个核心原因:
1.两者技术手段有区别
防癌体检的目的就是为了找出早期肿瘤,而常规体检则是“搂草打兔子”顺带查肿瘤。因此防癌体检在肿瘤筛查技术上会更加专业和具有针对性。如常规体检中一定会包含的胸部X光片项目,但该方法很难发现早期肺癌,即使查出来了,通常已是中晚期。而防癌体检则一定会让受检者进行低剂量螺旋CT检查,其射线量低、分辨率较高,能够发现早期肺癌。
2.不同肿瘤生长周期有差异
对于某些肿瘤而言,一年一次的常规体检无法阻碍其迅速发展为中晚期。如肝癌,可能1月份体检时没有查到任何异样,但10个月后肝上就可能长出5公分左右的中晚期肿瘤。这是因为肝癌的发病进展太快了,现有体检技术也很难在早期发现极其微小的肿瘤。
3.医生团队素养还有待提升
一些基层体检机构的大夫缺乏癌症专业的从医经验,一生中也没见过多少肿瘤病人,对于肿瘤早期症状也缺乏识别经验,这就会导致一些癌症患者的漏检。所以加强医生专业培训,提高基层医院早癌筛查水平是重中之重。
不过,想要通过体检全面筛查癌症的想法也是不可取的。不是所有的癌症都适合检查出来,也没有必要。早癌筛查的重点范围是针对我国高发的恶性肿瘤,如肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、前列腺癌等,这些高发癌症的患病率总和达到70%左右。针对胰腺癌这类恶性程度高、生长速度快、发病隐匿性强的癌种,早发现与晚发现对病人整体的生存率影响并不大,这类癌症就是“上帝掷骰子,砸到谁倒霉”。另外像甲状腺癌这类低度恶性的肿瘤,存活率和治愈率非常高,提前发现并不会减少死亡,所以也不提倡筛查。
13 家属患癌,一定会提示自身患癌风险很高吗?
不一定。
家族遗传性肿瘤具有家族聚集性和发病年龄早的特点,通常在45岁之前就开始有得癌症的风险趋势,并且如果家族中出现了罕见肿瘤,那么极有可能会是胚系突变。
没有乳腺癌、卵巢癌家族史的人也不一定就不会携带易感基因,由于过去几十年中国的计划生育政策,目前除了农村地区外,很多人都没有完整的疾病家族谱。因此,肿瘤患者通过做基因检测来进行确定还是很有必要的。
14 为什么要进行新生儿筛查?
据统计,我国出生缺陷的发生率为5.6%,相当于每30秒就会诞生一个出生缺陷的宝宝[1],而这其中大约有70%在刚出生时无法用肉眼看出明显异常,所以需要在宝宝出生后针对一些先天性、遗传性疾病进行筛查,及早发现和诊断疾病,结合有效治疗,避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。
15 新生儿基因筛查能做什么?
很多疾病由于在新生儿期没有影像学或生化指标的异常,用常规的检测方法是无法发现的,而基因是我们与生俱来的遗传物质,即使是没有生化指标异常的遗传病,也能通过基因检测及早发现。新生儿基因筛查只需要在宝宝出生后采集微量脐带血或足跟血,就可以一次性检测包含遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等上百种疾病,给宝宝提供更全面的健康保障。